Por: Carlos A. FERREYROS SOTO
Doctor en Derecho
Universidad de Montpellier I Francia.
cferreyros@ferreyros-ferreyros.com
RESUMEN
La inteligencia artificial (IA) y los macrodatos están
transformando el abordaje de las enfermedades raras, sobre todo en diagnóstico
temprano, estratificación de pacientes y desarrollo de tratamientos, siempre
que se garantice la protección de datos y los derechos de los pacientes.
Se estima que las enfermedades raras afectan a cientos de
millones de personas y que solo una pequeña fracción dispone de tratamientos
eficaces. Muchos pacientes pasan años hasta obtener un diagnóstico correcto,
con múltiples consultas y diagnósticos erróneos. La dispersión de casos, la
heterogeneidad clínica y la escasez de expertos justifican enfoques basados en macrodatos
(registros clínicos, genómicos, imágenes, bases internacionales).
Las aplicaciones principales de IA y Big Data:
- Diagnóstico temprano y
apoyo clínico: algoritmos que integran síntomas, historia clínica,
imágenes y datos genéticos para reducir tiempos de diagnóstico y sugerir
posibles enfermedades y genes causales.
- Genómica y análisis de
variantes: modelos que priorizan variantes patogénicas y descubren nuevos
genes asociados a enfermedades raras, incluso con datos muy escasos.
- Fenotipado1. a partir de
imágenes: herramientas de deep learning que detectan patrones sutiles en
imágenes médicas o rasgos faciales característicos de síndromes genéticos.
- Manejo y seguimiento de
pacientes: explotación de grandes bases de datos para entender la
evolución, comparar “pacientes similares” y optimizar decisiones
terapéuticas personalizadas.
- Descubrimiento y
reposicionamiento de fármacos: análisis de grafos de conocimiento
biomédico y modelos generativos para identificar dianas, reposicionar
medicamentos existentes y proponer nuevos compuestos para enfermedades sin
tratamiento.
Entre las conclusiones, el Dictamen destaca:
- La combinación de IA y
macrodatos ofrece un potencial claramente transformador para acortar el
“viaje del diagnóstico”, personalizar tratamientos y acelerar el
desarrollo de terapias en enfermedades raras.
- Para materializar este
potencial es clave invertir en infraestructuras de datos, colaboración
internacional y marcos ético‑regulatorios que protejan a los pacientes sin
frenar la innovación.
A fin de acceder a normas similares y
estándares europeos, las empresas, organizaciones públicas y privadas
interesadas en asesorías, consultorías, capacitaciones, estudios, evaluaciones,
auditorías sobre el tema, sírvanse comunicar al correo electrónico:cferreyros@ferreyros-ferreyros.com
1. Fenotipado es el proceso de observar, describir o predecir las características observables (fenotipo) de un organismo, como su aspecto físico, fisiología o comportamiento, a partir de su genética y/o del ambiente.
_________________________________________________________
 | Diario Oficial | ES Serie C |
C/2026/24 | 16.1.2026 |
Dictamen del Comité Económico y Social Europeo
Inteligencia artificial, macrodatos y enfermedades raras
(Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la UE)
(C/2026/24)
Ponente:
Juliane Marie NEIIENDAMAsesora | Marine CORNELIS (por la ponente del Grupo III) |
Consulta de la Presidencia danesa de la UE | Carta, 7.2.2025 |
Base jurídica | Artículo 304 del Tratado de Funcionamiento de la Unión Europea |
Sección competente | Empleo, Asuntos Sociales y Ciudadanía |
Aprobado en sección | 3.9.2025 |
Aprobado en el pleno | 18.9.2025 |
Pleno n.o | 599 |
Resultado de la votación (a favor/en contra/abstenciones) | 97/0/0 |
1. Conclusiones y recomendaciones
1.1. El Comité Económico y Social Europeo
(CESE) celebra la capacidad de la inteligencia artificial (IA) para optimizar
los itinerarios de los pacientes con enfermedades raras y apoyar el desarrollo
de medicamentos personalizados y tratamientos para esas enfermedades a fin de
mejorar así la salud y la calidad de vida de los pacientes que las padecen. La
IA y los macrodatos tienen potencial para revolucionar el tratamiento de las
enfermedades raras, salvaguardando al mismo tiempo los derechos de los
pacientes y garantizando una innovación sanitaria inclusiva desde el punto de
vista del género. Sin embargo, su aplicación en el ámbito de la investigación
de este tipo de enfermedades suscita serias preocupaciones en lo que respecta a
la confidencialidad, el sesgo algorítmico, la asequibilidad y la accesibilidad
geográfica de los datos. Con el fin de disiparlas, el CESE ha formulado una
serie de recomendaciones para garantizar que estas soluciones mejoren el
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, manteniendo al mismo
tiempo unas rigurosas normas éticas y jurídicas.
1.2. El CESE anima a todos los Estados
miembros de la UE a digitalizar los datos sanitarios de que disponen lo antes
posible, ya que es necesario adoptar normas de registro de datos de mejor
calidad para garantizar un funcionamiento óptimo del Espacio Europeo de Datos
de Salud (EEDS) e impulsar la investigación, y les recomienda usar los códigos
ORPHA para facilitar el intercambio transfronterizo de datos.
1.3. Al aplicar el EEDS, los Estados
miembros deben garantizar que los modelos de IA en el ámbito de la asistencia
sanitaria solo tengan acceso a datos anonimizados y cifrados de los pacientes,
de manera que no puedan utilizarse de manera ilícita. Todo uso indebido de los
datos sanitarios debe ser objeto de sanciones proporcionadas y disuasorias.
Además, el CESE recomienda que los Estados miembros establezcan marcos claros
de consentimiento de los pacientes al tratamiento de sus datos sanitarios
mediante IA, y que creen organismos de supervisión independientes encargados de
auditar los proyectos sanitarios de IA y de velar por la transparencia.
1.4. La Agencia Europea de Medicamentos
(EMA) debe exigir que las decisiones sanitarias basadas en inteligencia
aumentada puedan explicarse para garantizar la transparencia; además, el
personal médico debe tener la obligación de supervisar las recomendaciones y
aplicaciones médicas.
1.5. Es preciso desarrollar la formación
profesional sobre herramientas de diagnóstico basadas en la IA para apoyar la
atención sanitaria para las enfermedades raras y garantizar la supervisión
humana. La UE, en cooperación con los Estados miembros, debe elaborar políticas
destinadas a promover programas de formación colaborando con organismos de
formación profesional, empresas, centros de investigación, los interlocutores
sociales y la sociedad civil. A través de campañas en todo el territorio de la
Unión, los pacientes y los profesionales sanitarios deberían mejorar sus
conocimientos sobre el papel que desempeña la IA en el diagnóstico y
tratamiento de las enfermedades raras.
1.6. Los modelos de IA en el ámbito de la
asistencia sanitaria deben entrenarse con conjuntos de datos diversos y
equilibrados desde el punto de vista del género, a fin de evitar la
discriminación. El CESE recomienda que la Oficina de IA de la UE promueva, en el
caso de la IA médica, la utilización de datos de entrenamiento diversos en
cuanto al género, la realización de auditorías de sesgos y ensayos de género
previos a la comercialización, en cooperación con el Comité Europeo de IA. El
Plan de Acción de Educación Digital de la UE debe destinar financiación
específica en favor de las mujeres que trabajan en los ámbitos de la IA y la
ciencia de datos médicos.
1.7. El Instituto Europeo de Innovación y
Tecnología (EIT) debe ampliar los programas de mentoría y liderazgo para
aumentar la participación de la mujer en la asistencia sanitaria impulsada por
la IA. El bloque «Salud» de Horizonte Europa debe financiar una investigación
en materia de IA con perspectiva de género a fin de desarrollar mejores
herramientas de diagnóstico de enfermedades que afectan de manera
desproporcionada a las mujeres y a los grupos infrarrepresentados (por ejemplo,
enfermedades autoinmunitarias o cánceres raros).
1.8. Las estructuras de gobernanza de
datos deben permitir que los pacientes tengan el control sobre sus datos, lo
que implica concederles el derecho a revocar el consentimiento y a conocer cómo
se utilizan sus datos. El consentimiento debe ser continuo, no un trámite
puntual, de manera que el paciente conserve el control, máxime antes de que sus
datos sanitarios tratados mediante IA sean enajenados a terceros. Los modelos
de cooperativas de datos o los registros gestionados por pacientes (como MIDATA
en Suiza (1)) están cobrando impulso como alternativas a los
monopolios de datos en manos de empresas o de organismos públicos.
1.9. La UE debe asignar financiación en
el marco de Horizonte Europa a las empresas emergentes y las pymes que
desarrollen IA para el diagnóstico de enfermedades raras, a fin de evitar el
dominio de grandes empresas. Horizonte Europa y el Programa Europa Digital
deben apoyar herramientas de IA asequibles y accesibles a través de
asociaciones público-privadas. Es preciso velar por un acceso justo a los
datos, y las innovaciones sanitarias impulsadas por la IA deben seguir siendo
accesibles al público.
1.10. El CESE acoge con satisfacción que se
desarrollen medicamentos personalizados y tratamientos de enfermedades raras
con IA, pero recalca la necesidad de contar con mecanismos sostenibles de
fijación de precios que respeten las competencias nacionales. La inversión
pública en el desarrollo de medicamentos requiere que se fijen unos precios
justos y sostenibles para los tratamientos de enfermedades raras. El CESE
recomienda crear una plataforma de diagnóstico de enfermedades raras impulsada
por la IA y financiada con fondos públicos en el marco del programa UEproSalud,
así como implantar el intercambio transfronterizo de datos de IA para que los
hospitales y centros de investigación más pequeños puedan sacar provecho de los
avances en materia de IA.
1.11. Por último, deben establecerse unas
directrices éticas a escala de la UE sobre la IA en el ámbito de la asistencia
sanitaria que garanticen la igualdad de acceso y la seguridad de los pacientes.
2. Introducción
2.1. En conjunto, se estima que un 5 % de
la población padece una enfermedad genética. Las enfermedades raras afectan a
menos de una de cada dos mil personas, pero su incidencia mundial no es nada
desdeñable, habida cuenta de que existen más de 7 000 variantes (2). En la actualidad, las enfermedades raras afectan
aproximadamente a 300 millones de personas, de las cuales 30 millones residen
en la Unión Europea (3).
2.2. Alrededor del 80 % de las
enfermedades raras son de origen genético, y casi el 70 % de ellas empiezan en
la infancia. Aproximadamente el 30 % de los niños con una enfermedad rara
fallecen antes de los cinco años. Debido a su baja prevalencia, los pacientes
suelen afrontar importantes dificultades; en concreto, el retraso medio en el
diagnóstico es de entre cuatro y cinco años, las opciones de tratamiento son
limitadas y no existe una atención coordinada. Según datos de la Organización
Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el 95 % de las enfermedades raras no
cuentan con ningún tratamiento aprobado, lo que priva a millones de personas de
una asistencia médica adecuada.
2.3. La IA y los macrodatos ofrecen un
potencial transformador a la hora de afrontar estos retos en la medida que
optimizan los itinerarios de los pacientes con enfermedades raras al mejorar la
detección precoz, hacer posibles los tratamientos personalizados y apoyar la
investigación innovadora. Las herramientas de diagnóstico basadas en la IA
pueden analizar imágenes médicas y datos genéticos para detectar enfermedades
raras con una precisión de hasta el 90 % en algunos casos (4). Del mismo modo, los macrodatos permiten integrar los
registros de pacientes de todos los Estados miembros de la UE, lo que ayuda a
los investigadores a diseñar nuevos itinerarios de atención.
2.4. El CESE ha expresado reiteradamente
su solidaridad con la comunidad de afectados por enfermedades raras aprobando
una serie de dictámenes (5), organizando conferencias (en marzo y octubre de
2023, noviembre de 2024 y abril de 2025 (6)) e impulsando el intercambio de información sobre
enfermedades raras. Ha apoyado continuamente el llamamiento en favor de un plan
de acción europeo sobre enfermedades raras, que debe poner de relieve las
oportunidades que ofrece la IA para optimizar los itinerarios de atención a los
pacientes y la investigación.
2.5. La UE ya ha adoptado medidas para
aprovechar las nuevas tecnologías, salvaguardando al mismo tiempo los derechos
de los pacientes:
- El EEDS y las redes europeas de referencia
(RER) (7) tienen por objeto facilitar un
intercambio seguro de datos sanitarios entre los Estados miembros con el fin de
mejorar la investigación y el tratamiento de enfermedades raras.
- Las RER son redes transfronterizas que ponen
en contacto a los centros europeos de asesoramiento para mejorar la atención de
las enfermedades raras, al permitir que especialistas examinen casos complejos
y presten asesoramiento respecto de diagnósticos y tratamientos precisos (8). La acción conjunta JARDIN (9) cuenta con una financiación total de
18,75 millones EUR hasta 2027 para apoyar la integración de las RER en los
sistemas sanitarios nacionales.
- El Reglamento de IA de la UE establece
directrices sobre las aplicaciones de IA de alto riesgo en el ámbito de la
asistencia sanitaria, a fin de garantizar la transparencia y la seguridad de
los pacientes.
- El Reglamento General de Protección de Datos
(RGPD) aplica normas estrictas de privacidad, esenciales para la investigación
de enfermedades raras impulsada por la IA.
- La Estrategia Farmacéutica para Europa hace un
llamamiento en favor de mejorar los marcos reguladores para impulsar el
desarrollo y la innovación en el ámbito de los tratamientos de enfermedades
raras.
3. Oportunidades y potencial de la IA y los macrodatos en el ámbito de las
enfermedades raras
3.1. La IA y los macrodatos pueden
mejorar considerablemente los diagnósticos de las enfermedades raras y los
itinerarios de atención a los pacientes al detectar patrones en grandes
conjuntos de datos, lo que permite realizar unos diagnósticos más precoces y precisos.
Según algunos estudios, los diagnósticos asistidos por IA pueden reducir los
errores de diagnóstico hasta en un 40 % (10), mientras que los modelos de aprendizaje automático
pueden acortar el tiempo medio de diagnóstico en al menos un año (11).
3.2. Iniciativas clave de la UE, como
Horizonte Europa, el EEDS, las RER y el Reglamento de IA, aportan una sólida
base normativa para sacar provecho de la IA en el ámbito de la investigación de
enfermedades raras. La Estrategia sobre los Derechos de las Personas con
Discapacidad para 2021-2030 destaca el papel de la IA en las tecnologías de
apoyo, que deben integrarse en mayor medida en los sistemas sanitarios
nacionales. Si se destinara financiación adicional al desarrollo de sistemas de
apoyo a la IA, podrían paliarse algunas de las actuales dificultades en materia
de discapacidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades
raras, habida cuenta de que ocho de cada diez personas que padecen estas
enfermedades sufre también algún tipo de discapacidad (12).
3.3. Existen diferentes proyectos piloto
financiados por la Comisión Europea que se centran en el uso de la IA en el
ámbito de las enfermedades raras (como CoMPaSS-NMD, ERAMET, Recon4IMD y
Screen4Care), y la Agencia Ejecutiva Europea en los ámbitos de la Salud y
Digital concede subvenciones para afianzar y seguir incrementando las
oportunidades que las RER están creando para el tratamiento de los pacientes,
lo que supone estudiar el uso de la IA para propiciar mejores alternativas
terapéuticas y asistenciales en el futuro. Es necesario fomentar estas
subvenciones para respaldar los proyectos piloto y promover así un apoyo
sostenible y estructural a los Estados miembros e instituciones implicados.
3.4. El diagnóstico de las enfermedades
raras se demora entre cuatro y cinco años (13), a menudo con múltiples diagnósticos erróneos, y puede
durar más de una década en algunos casos, lo que acarrea consecuencias
psicológicas y humanas para los pacientes e importantes costes sanitarios. Las
herramientas de IA pueden acelerar los diagnósticos, analizando datos
genéticos, historias clínicas y resultados de pruebas de diagnóstico por imagen
detectando patrones que los seres humanos podrían pasar por alto (14). Esto reviste especial importancia en el caso de los
niños con enfermedades genéticas raras, dado que permite una intervención
temprana, o en el de los pacientes afectados por uno de los denominados
«síndromes sin nombre».
3.5. El 95 % de las enfermedades raras
carecen de tratamientos aprobados (15). La IA puede acelerar el desarrollo de medicamentos
al predecir cómo interactuarán los diferentes compuestos con las mutaciones que
causan enfermedades, lo que reduciría considerablemente el tiempo y el coste
necesarios para diseñar nuevas terapias. Gracias a la IA se han desarrollado,
por ejemplo, nuevos tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
que han logrado mejores resultados que los tratamientos existentes en las
pruebas de laboratorio.
3.6. La IA puede adaptar los tratamientos
al perfil de cada paciente, lo que garantiza una mayor eficacia y menos efectos
secundarios. Ya se están probando neuroprótesis para enfermedades
neuromusculares raras, lo cual ofrece nuevas posibilidades de rehabilitación.
Por ejemplo, los exoesqueletos impulsados por IA, como el ATLAS 2030 (16), están ayudando a niños con atrofia muscular espinal
(AME) a recuperar la movilidad.
4. Principales retos y riesgos
4.1. Pese a su potencial, la aplicación
de la IA y los macrodatos en el ámbito de la investigación de enfermedades
raras suscita serias preocupaciones en lo que respecta al control humano y a la
calidad, confidencialidad, sesgo algorítmico, asequibilidad y accesibilidad de
los datos. De depositar demasiada confianza en la IA, podrían pasarse por alto
un enfoque integral para las estrategias de tratamiento y las consideraciones
éticas. La IA puede llegar a conclusiones racionales que, sin embargo, no son
adecuadas por no ajustarse a la situación del paciente, pues no se incorporan
todos los parámetros en los modelos de IA. En consecuencia, corresponde a los
profesionales médicos y sanitarios tomar la decisión final.
4.2. Garantizar la igualdad de acceso a
las innovaciones sanitarias impulsadas por la IA
4.2.1. La Estrategia Farmacéutica para Europa
hace hincapié en la necesidad de fomentar la innovación en el ámbito de los
tratamientos de enfermedades raras y el desarrollo de medicamentos impulsado
por la IA, especialmente en el caso de las enfermedades raras para cuya
investigación no existen incentivos comerciales. Los tratamientos de estas
enfermedades tienen un precio excesivo y suponen una pesada carga para los
presupuestos sanitarios.
4.2.2. Los datos sobre enfermedades raras en
Europa son escasos y se encuentran fragmentados. Si no se dispone de datos
normalizados de alta calidad, la IA beneficia únicamente a enfermedades con una
amplia visibilidad o a las poblaciones más acaudaladas. El acceso a las
herramientas de IA es desigual, puesto que las diferencias entre las zonas
rurales y urbanas y entre las infraestructuras nacionales de servicios
digitales de sanidad, así como los elevados costes de los tratamientos,
exacerban las desigualdades. Garantizar el acceso a datos de calidad es
esencial para que los tratamientos impulsados por la IA sean eficaces.
4.3. Sesgos y desigualdades de género en los
modelos de IA
4.3.1. Las mujeres se ven afectadas de manera
desproporcionada por enfermedades autoinmunitarias y crónicas raras y esperan
una media de cuatro años más que los hombres para recibir un diagnóstico de la
misma enfermedad (17). La mayoría de los ensayos preclínicos utilizan datos
de varones de ascendencia europea (18), por lo que las mujeres reciben con mayor frecuencia
diagnósticos erróneos de los modelos de IA entrenados con estos conjuntos de
datos (19). También se observa una desafortunada tendencia a la
utilización ilícita de los datos sanitarios de las mujeres (20). Las aplicaciones de seguimiento sanitario basadas en
la IA suelen detectar y almacenar datos sensibles sobre la salud reproductiva,
lo que plantea preocupaciones en torno a la confidencialidad de esos datos (21).
4.3.2. La mayoría de los tratamientos
farmacológicos para personas adultas indican una dosis idéntica para hombres y
mujeres, pese a las evidentes diferencias en el peso, la composición y el
metabolismo corporales entre ambos sexos, lo que entraña el riesgo de que las
mujeres se expongan a sobredosis. La concentración en sangre y los tiempos de
eliminación de los medicamentos suelen ser mayores en las mujeres, por lo que
sufren aproximadamente el doble de reacciones adversas en comparación con los
hombres (22). Los modelos de IA pueden acentuar este problema,
aunque también pueden contribuir al establecimiento de sistemas de
administración de medicamentos específicos en función del sexo de los
pacientes.
4.3.3. Las herramientas de IA entrenadas con
conjuntos de datos limitados o sesgados pueden no diagnosticar enfermedades
raras en grupos étnicos o socioeconómicos infrarrepresentados. Pueden pasar por
alto síntomas atípicos en mujeres, niños o comunidades racializadas, así como
reproducir sesgos sistémicos de los sistemas sanitarios y las consultas
médicas, como la falta de confianza en algunas categorías de pacientes, lo cual
repercute en los pacientes diagnosticados y remitidos a tratamiento. Un estudio
revela que las mujeres negras tienen un 40 % menos de probabilidades de obtener
un diagnóstico, recibiéndolo por término medio 2,6 años más tarde que las
mujeres blancas (23). La Estrategia para la Igualdad de Género 2020-2025
subraya la necesidad de que existan tecnologías sanitarias inclusivas desde el
punto de vista del género y pide que se lleve a cabo una investigación en
materia de IA con perspectiva de género para evitar la discriminación en la
asistencia sanitaria.
4.4. Riesgos para la confidencialidad y la
seguridad de los datos
4.4.1. Los modelos de IA requieren ingentes
cantidades de datos de pacientes para funcionar eficazmente, lo que suscita
preocupaciones en torno a la confidencialidad y propiedad de los datos, el
consentimiento informado y las violaciones de la seguridad. Los datos sobre
enfermedades raras se encuentran muy fragmentados en toda Europa, lo que
dificulta la realización de análisis a gran escala basados en la IA. El EEDS y
las RER tienen por objeto facilitar un intercambio seguro y normalizado de
datos, pero la calidad e interoperabilidad técnica de los datos y el
consentimiento de los pacientes siguen planteando retos. La introducción de
códigos ORPHA reviste cierta utilidad, aunque no se utilizan de manera
coherente en toda Europa (24).
4.4.2. Los actuales marcos de consentimiento no
suelen ser adecuados para el uso a largo plazo de la IA, sobre todo cuando los
datos se reutilizan más allá de su finalidad original. Cuando se les toman los
datos, los pacientes rara vez reciben información sobre el tratamiento a que se
someterán aquellos en el futuro, lo cual es especialmente sensible en el caso
de las comunidades de afectados por enfermedades raras, en las que los
pacientes pueden experimentar un gran sentido de la solidaridad o de urgencia a
la hora de compartirlos. A falta de salvaguardias, se corre el riesgo de caer
en el colonialismo de datos, que se produce cuando se extraen datos sensibles
sin que se generen beneficios justos a cambio.
4.4.3. El RGPD protege los datos personales
relacionados con la salud, pero la investigación impulsada por la IA suele
requerir una puesta en común transfronteriza de datos, para lo cual es
necesario establecer unas directrices éticas claras en materia de propiedad y
confidencialidad de los datos. Para servir verdaderamente a las comunidades de
enfermedades raras, la IA debe regirse por principios de transparencia,
responsabilidad y respeto de los derechos de los pacientes. Es necesario
indicar de forma clara una mención al uso de la IA y cifrar los datos.
4.5. Gobernanza: el uso de la IA y los
macrodatos en el ámbito de las enfermedades raras se encuentra en una coyuntura
crítica. Si bien estas tecnologías ofrecen diagnósticos más rápidos y mejores
tratamientos, corren el riesgo de reforzar unas dinámicas de poder desiguales
entre los pacientes, los sistemas sanitarios y los agentes privados. Sin una
gobernanza clara, los datos sobre enfermedades raras, que a menudo incumben a
pacientes vulnerables, podrían convertirse en una mercancía controlada por unas
pocas empresas tecnológicas o instituciones.
4.6. El Reglamento de IA de la UE
califica la IA en el ámbito de la asistencia sanitaria de alto riesgo, lo que
exige que los modelos puedan explicarse y auditarse. Del mismo modo, el RGPD
protege los datos sanitarios. No obstante, surgen algunas preguntas clave al
respecto: ¿a quién pertenecen los datos? ¿Quién decide cómo se utilizan o se
monetizan? ¿Y quién se beneficia de ellos? Sin una supervisión pública
estricta, en consonancia con el marco legislativo vigente de la UE, los
pacientes pueden perder el control sobre su información más personal frente a
unos sistemas de IA que no pueden comprender ni cuestionar.
4.7. La IA es una herramienta que
encierra una gran potencial para acotar con mayor precisión los posibles
diagnósticos, en particular en el caso de enfermedades raras o complejas, pero
las decisiones médicas siempre han de tomarse bajo supervisión humana. Los
profesionales sanitarios deben evaluar de forma crítica las recomendaciones
generadas por la IA antes de tomar medidas clínicas. Errores del pasado, como
las propuestas no seguras del sistema de IA «Watson for Oncology» de
tratamientos contra el cáncer (25), ponen de relieve la necesidad de que una asistencia
sanitaria impulsada por la IA debe ser fiable y responsable. Promover la
transparencia de la IA y ayudar tanto a los profesionales sanitarios como a los
pacientes a comprender los procesos mediante los cuales la IA obtiene los
resultados de los diagnósticos es fundamental para generar confianza y
facilitar que las decisiones se tomen con conocimiento de causa.
4.8. Obstáculos económicos y retos para las
pymes
4.8.1. El desarrollo de tecnologías y modelos
médicos basados en la IA en el ámbito de las enfermedades raras requiere una
enorme potencia computacional y acceso a grandes conjuntos de datos, lo que
genera costes y crea obstáculos para las pymes. Entrenar un modelo de IA de
última generación puede costar más de 10 millones EUR (26), por lo que resulta inaccesible para las pymes.
4.8.2. Las grandes empresas tecnológicas dominan
la investigación sanitaria impulsada por la IA, lo cual restringe la
competencia. La Iniciativa de Salud Innovadora brinda apoyo a la colaboración
público-privada, pero se necesitan más incentivos para fomentar la investigación
médica impulsada por la IA. El EEDS debe acelerar el intercambio seguro y
compartido de datos en toda Europa y entre empresas.
4.8.3. La UE puede ayudar a las pymes y las
empresas emergentes que utilizan la investigación traslacional en el desarrollo
de la IA en el ámbito de las enfermedades raras a través de programas
específicos de financiación, como Horizonte Europa. Aunque el bloque «Salud» de
este programa facilita apoyo a la IA médica, no se detiene en las enfermedades
raras.
4.8.4. Los centros europeos de innovación digital
tienen por objeto apoyar a las pymes, pero la financiación específica destinada
a la IA es limitada e insuficiente. El programa de trabajo de Europa Digital
2025-2027 ha asignado 90 millones EUR a la IA en el ámbito de la asistencia
sanitaria, pero se espera que el mercado mundial de la terapia génica alcance
un valor de 19,880 millones USD de aquí a 2027 (27). El bloque «Salud» de Horizonte Europa respalda las
innovaciones en materia de IA para el diagnóstico de enfermedades raras, pero
hay que aumentar la financiación para su aplicación clínica.
5. Repercusión de la IA en los profesionales sanitarios y su trabajo
5.1. El uso de la IA y los macrodatos en
el ámbito de las enfermedades raras redefinirá las funciones de los
profesionales sanitarios. Cuando la IA automatice determinadas tareas, también
potenciará el papel de estos profesionales, dado que les permitirá centrarse en
aspectos de la asistencia más complejos y centrados en el ser humano. Para que
los profesionales sanitarios puedan utilizar eficazmente las herramientas
impulsadas por la IA, manteniendo al mismo tiempo la supervisión humana, deben
crearse programas de reciclaje y perfeccionamiento profesional adaptados - los
cuales deben contemplar no solo competencias técnicas, sino también
consideraciones éticas y de seguridad - en colaboración con organismos de formación
profesional, empresas, centros de investigación, los interlocutores sociales y
las organizaciones pertinentes de la sociedad civil.
5.2. Las mujeres siguen sin contar con
representación suficiente en los ámbitos de la IA y de la ciencia de datos
médicos - pues representan tan solo el 22 % de los profesionales de la IA en
todo el mundo (28) - ni en el campo de la investigación en materia
de IA médica. Esta brecha de género puede generar algoritmos sesgados, limitar
las perspectivas de la mujer en la investigación y provocar desigualdades
sanitarias.
5.3. Los sindicatos y los representantes
de los trabajadores deben participar en la gobernanza de la IA a través del
diálogo social para velar por que los derechos y la participación significativa
de los trabajadores se ajusten a las características de los sistemas nacionales
de relaciones laborales. Además, es necesario evaluar minuciosamente los
beneficios y riesgos para la salud y la seguridad que plantean los sistemas de
IA, así como mitigar adecuadamente todos los riesgos. El Dictamen del CESE «Salud y seguridad en el trabajo: retos actuales y
futuros a la luz de las tecnologías tradicionales y nuevas, con especial
atención a la IA» (29) aborda estas cuestiones en sus puntos
2.5 y 2.6.
5.4. El CESE ya ha abordado en anteriores
ocasiones la IA en el mercado laboral en diferentes dictámenes (30) (31) (32) y sigue supervisando su repercusión en
este ámbito y formulando recomendaciones sobre cómo actualizar constantemente
los conjuntos de capacidades y garantizar una colaboración justa y equitativa
entre empleadores, trabajadores y la sociedad civil ante el papel cada vez más
importante que está adquiriendo la IA en la UE.
Bruselas, 18 de septiembre de 2025.Bruselas, 18 de septiembre de 2025.
El Presidente
del Comité Económico y Social Europeo
Oliver RÖPKE
(2) The landscape for rare diseases in 2024 .
(3) Enfermedades raras (Comisión Europea).
(4) A look at AI-driven medtech for rare disease diagnosis .
(5) DO C, C/2025/115, 10.1.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/115/oj, DO C, C/2025/105, 10.1.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/105/oj, DO C 75 de 28.2.2023, p. 67 and DO C, C/2024/879, 6.2.2024, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2024/879/oj.
(6) Conferencias sobre enfermedades raras.
(7) Redes europeas de referencia.
(9) La integración de las redes europeas de referencia en los sistemas sanitarios nacionales.
(10) Keev Capital: AI in Healthcare: Reducing Diagnostic Errors by 40 % .
(11) Reducing diagnostic delays using machine learning .
(12) Recognising the disabilities of those living with rare diseases .
(13) Survey reveals lengthy diagnostic delays for rare disease patients .
(14) Efficiency of computer-aided facial phenotyping (DeepGestalt) .
(15) Expanding research into rare diseases .
(16) Marsi Bionics: Enabling human walking .
(17) The Gender Data Health Gap Report .
(18) Rare Disease Day 2025: Reflecting on a year of progress and the challenges ahead .
(19) Are AI tools failing women’s health? .
(20) Female health apps misuse highly sensitive data .
(21) Pregnancy tracking tech with *privacy not included warning .
(22) Sex Differences in Pharmacokinetics .
(23) Tiempo de diagnóstico entre grupos raciales y étnicos.
(25) Watson Supercomputer Recommended Unsafe Treatments .
(26) The Cost of Implementing AI in Healthcare: Tips and Insights for 2025 .
(27) 8 things you should know about gene therapy .
(28) Why we must act now to close the gender gap in AI .
(29) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — Salud y seguridad en el trabajo: retos actuales y futuros a la luz de las tecnologías tradicionales y nuevas, con especial atención a la IA (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia polaca del Consejo de la UE) (DO C, C/2025/2958, 16.6.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/2958/oj).
(30) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — En favor de una inteligencia artificial positiva para los trabajadores: mecanismos para aprovechar el potencial y mitigar los riesgos de la IA en relación con las políticas de empleo y del mercado laboral (Dictamen de iniciativa) (DO C, C/2025/1185, 21.3.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/1185/oj).
(31) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — Crear oportunidades y gestionar los riesgos de las nuevas tecnologías en favor de los servicios públicos, la organización del trabajo y unas sociedades más igualitarias e inclusivas (Dictamen exploratorio solicitado por la Comisión Europea) (DO C, C/2025/114, 10.1.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/114/oj).
(32) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — Tiempo de trabajo y eficiencia de la economía y bienestar de los trabajadores (también en el contexto de la transformación digital y la automatización del trabajo): un análisis jurídico y comparativo de la situación en los Estados miembros de la UE (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia polaca del Consejo) (DO C, C/2025/2960, 16.6.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/2960/oj).
ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2026/24/oj
ISSN 1977-0928 (electronic edition)
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